Welche Untersuchungen werden durchgeführt?

Die Diagnose einer Myelofibrose beginnt in der Regel mit einer Blutuntersuchung, dem sogenannten großen Blutbild. Sie gibt Aufschluss darüber, wie viele rote und weiße Blutkörperchen und Blutplättchen in Ihrem Blut vorhanden sind.^{(1), (3)}

Zu Beginn der Erkrankung haben viele Betroffene zu wenige rote Blutkörperchen. Mediziner*innen sprechen dann von einer Blutarmut (Anämie). Da rote Blutkörperchen den roten Blutfarbstoff Hämoglobin enthalten, ist auch dieser Wert bei einer Anämie niedrig. Hämoglobin transportiert Sauerstoff durch den Körper, ein Mangel kann daher Müdigkeit oder Kurzatmigkeit verursachen. Die Zahl der weißen Blutkörperchen und Blutplättchen kann zu Beginn der Erkrankung sowohl erhöht als auch vermindert sein, sinkt im weiteren Verlauf aber häufig ab. Darüber hinaus können spezielle Bluttests auf Veränderungen im Erbgut (Mutationen) hinweisen.^{(1), (3)}

Um die Diagnose zu sichern, sind häufig weitere Untersuchungen erforderlich, insbesondere eine Knochenmarkpunktion. Dabei wird eine kleine Probe aus dem Knochenmark entnommen und anschließend im Labor mikroskopisch und genetisch untersucht.^{(1), (3)}

Der Eingriff erfolgt in der Regel am Beckenknochen. Vor der Entnahme wird die Haut gründlich desinfiziert und die Stelle örtlich betäubt. Davon bemerken Sie meist nur einen kurzen Stich. Wenn die Punktionsnadel in den Knochen eingeführt wird, kann ein kurzes Druckgefühl entstehen. Während der Entnahme verspüren einige Patient*innen einen ziehenden oder dumpfen Schmerz, der aber nach wenigen Sekunden wieder abklingt. Die Einstichstelle ist klein und wird nach der Untersuchung mit einem Pflaster versorgt. Wenn Sie Bedenken oder Angst vor dem Eingriff haben sollten, sprechen Sie Ihr Behandlungsteam darauf an. Dank der örtlichen Betäubung ist der Eingriff für die meisten Menschen gut auszuhalten, auch wenn er mitunter als unangenehm empfunden wird.^{(1), (3)}

Welche bildgebenden Verfahren helfen bei der Diagnose?

Auch bildgebende Verfahren spielen bei der Diagnose einer Myelofibrose eine wichtige Rolle. Besonders häufig kommt die Ultraschalluntersuchung (Sonografie) zum Einsatz. Mit diesem schmerzfreien und schonenden Verfahren können die Organe im Bauchraum untersucht werden. Eine vergrößerte Milz, die sogenannte Splenomegalie, ist bei Myelofibrose sehr häufig: Die meisten Betroffenen haben bereits zum Zeitpunkt der Diagnose eine spürbar vergrößerte Milz, was viele der Bauchbeschwerden erklärt. Auch die Leber kann vergrößert sein (Hepatomegalie).^{(1), (4)}

Bei speziellen Fragen kann zusätzlich eine Computertomografie (CT) oder eine Magnetresonanztomografie (MRT) eingesetzt werden. Vor allem mit einer CT‑Untersuchung lässt sich sehr genau beurteilen, ob Milz oder Leber vergrößert sind oder ob andere Veränderungen vorliegen. Auch diese bildgebenden Untersuchungsverfahren sind schmerzfrei.^{(1), (5)}