Myelofibrose: Was Sie wissen sollten

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Myelofibrose: Was Sie wissen sollten

Die Diagnose Myelofibrose wirft viele Fragen auf. Was bedeutet die Erkrankung für Betroffene? Wie wird sich ihr Leben verändern? Dieser Artikel gibt einen umfassenden Überblick über die seltene Knochenmarkserkrankung.

Was ist eine Myelofibrose?

Bestimmt fragen Sie sich, was genau eine Myelofibrose eigentlich ist. Bei dieser chronischen Erkrankung kommt es zuerst zu einer Überproduktion von Blutzellen im Knochenmark. Im weiteren Verlauf wird das blutbildende Mark zunehmend durch Bindegewebe ersetzt (fachsprachlich „Fibrose“). Das führt dazu, dass die anfängliche Überproduktion sich umkehrt und der Körper schließlich immer weniger neue Blutzellen produziert.^{(1), (2)}

Es gibt zwei Hauptformen:⁽¹⁾

Primäre Myelofibrose: Diese Form tritt als eigenständige Erkrankung auf.
Sekundäre Myelofibrose: Sie entwickelt sich als Folge bestimmter Bluterkrankungen.

Beide Formen der Myelofibrose betreffen vor allem Menschen über 60 Jahren, Männer etwas häufiger als Frauen. Jährlich erkranken etwa 0,5 bis 1,5 von 100.000 Menschen an einer primären Myelofibrose. Die genauen Ursachen sind noch nicht vollständig geklärt, aber genetische Veränderungen scheinen eine wichtige Rolle zu spielen.^{(1), (2)}

Ursachen und Risikofaktoren der Myelofibrose

Bei den meisten Menschen, die unter primärer Myelofibrose leiden, lassen sich in bestimmten, für die Blutbildung wichtigen Genen der Blutstammzellen Veränderungen (Mutationen) nachweisen. Diese Mutationen führen zu Funktionsstörungen der betroffenen Zellen: Sie vermehren sich unkontrolliert. Außerdem regen die Mutationen die Vermehrung von Bindegewebe an. Im weiteren Verlauf verändert sich das Knochenmark so, dass es immer weniger Blutzellen produziert.⁽¹⁾

Nach aktuellem Wissensstand wird eine Myelofibrose nicht vererbt. Es kann dennoch sein, dass sie familiär gehäuft auftritt, also mehrere Menschen in der Verwandtschaft betroffen sind.^{(1), (3)}

Die verschiedenen Formen der Myelofibrose

Wie bereits erwähnt, gibt es eine primäre und eine sekundäre Form der Myelofibrose. Die primäre Myelofibrose wurde früher auch als Osteomyelofibrose, chronische idiopathische Myelofibrose oder idiopathische Myelofibrose bezeichnet.⁽¹⁾

Eine besondere Form ist die präfibrotische primäre Myelofibrose, ein sehr frühes Stadium der primären Myelofibrose, in dem die Fibrosierung des Knochenmarks noch nicht so stark ausgeprägt ist. Die präfibrotische primäre Myelofibrose wird oft zufällig entdeckt.⁽¹⁾

Die sekundäre Myelofibrose kann sich aus bestimmten anderen Bluterkrankungen entwickeln, wie beispielsweise aus der Polycythaemia vera oder der essentiellen Thrombozythämie (ET).⁽¹⁾

Welche Symptome können auftreten?

Eine Myelofibrose äußert sich unterschiedlich. Zu Beginn können Sie die Beschwerden wahrscheinlich nicht zuordnen. Womöglich fühlen Sie sich müde und leistungsschwach, was auf eine Blutarmut (Anämie) hindeuten kann. Oder Sie nehmen ungewollt ab, haben leichtes Fieber oder schwitzen in der Nacht.^{(1), (4)}

Im weiteren Verlauf vergrößert sich häufig die Milz (Splenomegalie). Diese Veränderung lässt sich ertasten und wird durch die verstärkte Blutbildung außerhalb des Knochenmarks verursacht. Durch den zunehmenden Mangel an roten Blutkörperchen verstärken sich die Symptome einer Anämie: Sie sehen vielleicht blass aus und sind kurzatmig. Womöglich neigen Sie außerdem verstärkt zu Blutungen und Blutergüssen. Viele Patientinnen und Patienten klagen zudem über Knochen- und Gelenkschmerzen.⁽¹⁾

Schreitet die Myelofibrose voran, kann es zu einem erhöhten Druck in der Pfortader kommen, die das Blut aus dem Magen-Darm-Trakt in die Leber leitet. Durch die stark vergrößerte Milz wird der Blutfluss gestaut. Das hat Folgen: Flüssigkeit aus den Blutgefäßen tritt in den Bauchraum aus. Es entsteht ein sogenannter Aszites, eine „Bauchwassersucht“ – ein von außen deutlich sichtbarer „Wasserbauch“.⁽¹⁾

Wie wird eine Myelofibrose diagnostiziert?

Um eine Myelofibrose zu diagnostizieren, sind verschiedene Untersuchungen notwendig. Erst die Kombination der entsprechenden Befunde ermöglicht eine sichere Diagnose. Über die Diagnostik nach der ersten Blutuntersuchung entscheidet die Ärztin oder der Arzt.

Blutuntersuchung: Bei einer Myelofibrose treten charakteristische Veränderungen der Blutwerte auf, wie eine Anämie (im Blut sind zu wenige rote Blutkörperchen), eine Leukozytose (zu viele weiße Blutkörperchen) oder eine Thrombozytose (zu viele Blutplättchen).⁽¹⁾
Knochenmarkbiopsie: Ein wichtiger Schritt, um die Diagnose abzusichern. Dabei wird eine Gewebeprobe entnommen und mikroskopisch untersucht. Bei einer Myelofibrose wird das Knochenmark nach und nach durch Narbengewebe ersetzt. Dadurch funktioniert die Produktion von Blutzellen nicht mehr richtig.⁽¹⁾
Genetische Tests: Ergänzend müssen genetische Tests durchgeführt werden, um Mutationen in bestimmten Genen (JAK2, CALR oder MPL) nachzuweisen, die bei vielen Patientinnen und Patienten mit Myelofibrose vorliegen.^{(1), (3)}
Bildgebende Verfahren: Auch bildgebende Verfahren wie eine Ultraschalluntersuchung können eingesetzt werden, um die Größe von Milz und Leber zu beurteilen.⁽¹⁾

Myelofibrose: Welche Therapien gibt es?

Die Behandlung einer primären und sekundären Myelofibrose richtet sich nach dem Risikostatus und den individuellen Beschwerden. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt entscheidet über das weitere Vorgehen und bespricht die besten Behandlungsmöglichkeiten mit Ihnen. Hier ein Überblick über die wichtigsten Strategien:^{(1), (3)}

Überwachung der Erkrankung bei einem beschwerdefreien Verlauf („watch and wait“), wenn die Blutwerte stabil sind und keine Symptome auftreten.
Symptomorientierte Therapie beim Auftreten von Symptomen oder einer Milzvergrößerung, z. B. durch sogenannte JAK-Inhibitoren. Sie können Beschwerden lindern und eine vergrößerte Milz verkleinern.
Problemorientierte Therapie bei spezifischen bzw. isolierten Problemen (wie etwa Blutarmut), etwa durch Bluttransfusionen oder durch den Einsatz des körpereigenen Hormons Erythropoetin, das die Bildung roter Blutkörperchen anregt.
Stammzelltransplantation bei hohem Risiko und ungünstiger Prognose, wenn es der Allgemeinzustand erlaubt und ein passender Spender zur Verfügung steht.

Eine allogene Stammzelltransplantation (die Übertragung von Stammzellen eines anderen Menschen) wird nur für Patient*innen empfohlen, die insgesamt in guter körperlicher Verfassung sind. Ob diese Option gegebenenfalls für Sie geeignet ist, sollten Sie mit dem behandelnden Ärzteteam besprechen.⁽¹⁾

Prognose und Nachsorge: Was Sie erwartet

Die Lebenserwartung bei einer primären oder sekundären Myelofibrose ist von vielen Faktoren abhängig, z. B. vom Krankheitsstadium und bestimmten genetischen Veränderungen. Das bedeutet: Krankheitsverläufe sind individuell und können sehr unterschiedlich aussehen.

Grundsätzlich gilt: Bei einer Niedrigrisiko-Myelofibrose können Sie vermutlich mehr als zehn Jahre ohne eine Stammzelltransplantation leben. Auch bei einem mittleren Risiko sind durchschnittlich fünf bis sieben Jahre ohne Stammzelltransplantation möglich. Bei einer Hochrisiko-Konstellation ist die prognostizierte Zeitspanne diesbezüglich zwar kürzer, doch auch hier gibt es heute wirksame Therapien.

Besonders wichtig ist: In den vergangenen Jahren hat sich die Situation deutlich verändert. Neue Medikamente haben dazu beigetragen, die Beschwerden von Betroffenen zu lindern, ihre Lebensqualität zu erhöhen und die Prognose insgesamt zu verbessern.^{(1), (3)}

Wichtig sind regelmäßige Nachsorgeuntersuchungen. Nehmen Sie Termine unbedingt wahr, damit Ihre Ärztin oder Ihr Arzt den Verlauf der Erkrankung überwachen und mögliche Komplikationen frühzeitig erkennen kann. Dazu zählen Blutkontrollen und Ultraschalluntersuchungen der Milz in regelmäßigen, festgelegten Abständen. Bei einem Fortschreiten der Myelofibrose wird die Therapie entsprechend angepasst.⁽¹⁾

Bei einem Teil der Patientinnen und Patienten tritt im weiteren Verlauf eine akute Leukämie auf. Daher sind Kontrolluntersuchungen sehr wichtig. Wenn Sie Alarmsignale bemerken, z. B. eine rasche Verschlechterung des Allgemeinzustands, gehen Sie unbedingt zu Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin. Stark veränderte Blutwerte müssen ebenfalls abgeklärt werden.⁽¹⁾

Prävention und Früherkennung: Was können Sie tun?

Es ist nicht möglich, einer primären Myelofibrose gezielt vorzubeugen, da die Ursachen unklar sind. Bei einer familiären Häufung (über drei oder mehr Generationen) empfehlen Fachleute eine humangenetische Beratung.⁽¹⁾

Bei Patientinnen und Patienten mit einer Polycythaemia vera oder einer essentiellen Thrombozythämie lässt sich die Entwicklung einer sekundären Myelofibrose durch regelmäßige Blut- und Knochenmarkuntersuchungen frühzeitig erkennen.⁽¹⁾

Quellen:

Onkopedia (Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie): „Primäre Myelofibrose (PMF)“. Verfügbar unter: https://www.onkopedia.com/de/
onkopedia/guidelines/myelofibrose/@@guideline/html/index.html. Dezember 2025.
Orphanet: „Primäre Myelofibrose“. Verfügbar unter: https://www.orpha.net/de/disease/detail/824. Juli 2025.
Gelbe Liste: „Primäre Myelofibrose“. Verfügbar unter: https://www.gelbe-liste.de/krankheiten/primaere-myelofibrose. Juli 2025.
Robert Bosch Krankenhaus: „Primäre Myelofibrose (PMF)“. Verfügbar unter: https://www.rbk.de/behandlung/medizinische-zentren/robert-bosch-centrum-fuer-tumorerkrankungen-rbct/zentrum-fuer-haematologische-neoplasien/myeloproliferative-neoplasien/primaere-myelofibrose. Juli 2025.

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