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Genanalysen bei einer Myelofibrose
Bei der Myelofibrose handelt es sich um eine seltene Erkrankung des Knochenmarks. Es kommt zu einer zunehmenden Verfaserung des Knochenmarks, die wiederum die Blutbildung stört. Bei der Diagnose und individuellen Therapieplanung spielt das molekulargenetische Profil eine zentrale Rolle. Doch was bedeutet das genau?(1)
Das molekulargenetische Profil
Ein molekulargenetisches Profil zeigt alle spezifischen Genveränderungen in den blutbildenden Zellen und liefert somit Hinweise zum Krankheitsverlauf, zum individuellen Komplikationsrisiko und zur geeigneten Therapie. Das ist möglich, weil jede Zelle im Körper eines Menschen Erbinformationen in Form von Genen beinhaltet. Kommt es zu Mutationen in bestimmten Genen, kann die Blutbildung gestört werden – wie im Fall einer Myelofibrose. Die Mutationen sind bei über 90 Prozent der Betroffenen nachweisbar, weshalb durch gezielte Gentests von Blut oder Knochenmark die häufigsten Mutationen ermittelt werden können. Bestimmte Mutationen können sich relevant auf den Krankheitsverlauf und die Überlebensprognose auswirken und gehen deshalb in bestimmte Risiko-Scores ein, die für die Therapieplanung genutzt werden.(1) (2)
Weitere Infos zum Krankheitsbild, zu Behandlungs- und Selbsthilfemöglichkeiten bei Myelofibrose finden Sie hier.
Risiko-Scoring bei Myelofibrose
Mithilfe der von Expert*innen entwickelten Risiko-Scores werden unterschiedliche Risikofaktoren wie Alter, Symptome oder auch genetische Veränderungen in Punkte umgerechnet und die Erkrankung wird in eine von mehreren Risikogruppen eingeordnet. Dies kann dabei helfen Aussagen zur langfristigen Prognose zu formulieren und ist auch nötig für die Therapieentscheidung. Ein Beispiel ist der DIPSS-Score: Hierbei werden fünf Kriterien berücksichtigt, die sich negativ auf den Verlauf der Erkrankung auswirken können: das Alter der erkrankten Person, die Anzahl der weißen Blutkörperchen (Leukozyten), der Hämoglobinwert (Menge des roten Blutfarbstoffs in den roten Blutkörperchen), das Vorkommen von Blasten (unreifen Vorläuferzellen) im peripheren Blut, das auf eine Störung der Blutbildung hindeutet, und unspezifische Symptome wie Fieber, Gewichtsverlust und Nachtschweiß. Für jedes Kriterium wird ein Punkt vergeben (bei niedrigem Hämoglobinwert zwei Punkte). Daraus können vier Gruppen gebildet werden, die dem Behandlungsteam dabei helfen, das individuelle Risiko der erkrankten Person besser einzuschätzen.(2)
Neben dem DIPSS-Score gibt es die Scores DIPSS+ und MIPSS (in verschiedenen Varianten). Der DIPSS+-Score berücksichtigt zusätzlich Veränderungen im Erbgut, die die Prognose verschlechtern können. Die Modelle MIPSS70 und MIPSS70+/v2 sind neuer und berücksichtigen bei der Prognose auch Genmutationen. Zudem werden bestimmte Genveränderungen und die Struktur und Anordnung der Chromosomen (Karyotyp) betrachtet – ebenso wie der Hämoglobinwert nach Geschlecht, da Frauen und Männer unterschiedliche Normalwerte haben. Es gibt weitere Abwandlungen der Modelle, deren Anwendung von verschiedenen Faktoren wie dem Alter der Patient*innen und den zu untersuchenden Parametern abhängt.(3)
Knochenmarkpunktion und bildgebende Verfahren
Ein weiteres zentrales Diagnoseinstrument ist und bleibt die Knochenmarkpunktion. Bei diesem kurzen ambulanten Eingriff wird unter lokaler Betäubung eine kleine Menge Knochenmarkgewebe aus dem Beckenkamm entnommen. Die Probe enthält in der Regel feste und flüssige Bestandteile, die anschließend im Labor untersucht werden. Die Punktion dauert nur wenige Minuten und verläuft für die meisten Patient*innen schmerzfrei. Der unangenehmste Moment ist meist das Ansaugen des Knochenmarks, was jedoch nicht lange dauert. Eine histologische Analyse zeigt, wie stark das Knochenmark bereits vernarbt ist und ob typische Veränderungen der blutbildenden Zellen vorliegen. Die Vernarbung wird in vier Grade eingeteilt (Grad 0 bis Grad 3), die insbesondere für die Diagnose entscheidend sind.(4)
Um den Verlauf der Erkrankung engmaschig überwachen und andere Ursachen für Symptome wie eine Milzvergrößerung oder Organfehlfunktionen ausschließen zu können, sind bildgebende Verfahren wie Ultraschall, Magnetresonanztomografie (MRT) oder Computertomografie (CT) von großer Bedeutung. Am häufigsten werden Ultraschall oder MRT genutzt, um Größenveränderungen der inneren Organe wie Leber und Milz zu identifizieren. Durch ein CT lassen sich feste Strukturen wie die Knochen gut untersuchen und Veränderungen sichtbar machen.(5)
Weitere Informationen zu bildgebenden Verfahren können Sie im Blogbeitrag zum Thema Knochenschmerzen nachlesen.
Verbesserte Lebensqualität
Alle Informationen, die sich aus dem molekulargenetischen Profil, den Ergebnissen der Knochenmarkpunktion und der bildgebenden Verfahren ergeben, fließen in die standardisierten Risiko-Scores ein. Diese Scores helfen Ärzt*innen dabei, das individuelle Risiko der Patient*innen besser einzuschätzen und die Therapie optimal auf sie abzustimmen. Insgesamt hat die molekulargenetische Diagnostik die Behandlungsmöglichkeiten bei Myelofibrose deutlich verbessert. Die präzisere Prognose und zielgerichtetere Therapien können sich positiv auf die Lebensqualität von Erkrankten auswirken.
Quellen:
- https://iuvando.de/myelofibrose/ (abgerufen am: 23.09.2025)
- https://www.mpn-netzwerk.de/wp-content/uploads/2023/05/PMF_Broschuere_2023.pdf (abgerufen am: 23.09.2025)
- https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/myelofibrose/@@guideline/
html/index.html (abgerufen am: 11.11.2025) - https://www.krebshilfe.de/informieren/ueber-krebs/krebsarten/multiples-myelom-plasmozytom/#c32740 (abgerufen am: 23.09.2025)
- https://www.krebshilfe.de/informieren/ueber-krebs/krebsarten/multiples-myelom-plasmozytom/#c32743 (abgerufen am: 17.09.2025)
NP-DE-ON-WCNT-250035; 10/25
