Welche Rolle spielen das Lynch- und das Cowden-Syndrom bei Gebärmutterkrebs?

Das Lynch-Syndrom erhöht das Risiko für verschiedene Tumorerkrankungen, insbesondere für Darm- und Gebärmutterkrebs. Es handelt sich um eine seltene vererbbare Erkrankung, bei der Gene verändert sind, die an den Reparatursystemen der Zelle (MMR) beteiligt sind. Betroffen sind vor allem Organe mit hoher Zellteilungsrate. Dazu gehören neben dem Darm auch die Gebärmutter, die Eierstöcke, der Magen und die Bauchspeicheldrüse. Das Syndrom ist zwar selten, doch Kinder von Betroffenen haben ein Risiko von 50 %, die Mutation zu erben. Allerdings erkranken nicht alle Personen mit Lynch-Syndrom auch an Krebs. Etwa 16 bis 54 % der Betroffenen entwickeln im Laufe ihres Lebens eine Krebserkrankung. Aus diesem Grund werden Menschen, in deren Familie das Syndrom vorkommt, intensiv und regelmäßig überwacht.^{(1), (5), (6)}

Wenn Krebserkrankungen in einer Familie gehäuft auftreten oder bei einer betroffenen Person bestimmte Marker festgestellt werden, kann ein Lynch-Syndrom vermutet werden. In diesem Fall sollten Familienangehörige sich genetisch untersuchen lassen. Mithilfe von Blutproben können genetische Veränderungen nachgewiesen und damit auch Aussagen über die Vererbbarkeit getroffen werden. Bei Gebärmutterkrebs kann insbesondere das Vorliegen des Untertyps „MMR-Mangel“ beziehungsweise einer MSI ein Hinweis auf das Lynch-Syndrom sein. Auch die sogenannten Amsterdam-II-Kriterien werden zur klinischen Einschätzung herangezogen: Nur wenn alle der folgenden vier Kriterien erfüllt sind, gilt der Verdacht als klinisch begründet^{(5), (6)}:

1. Es gibt mindestens drei Familienangehörige mit vererbten Tumoren im Darm, im Endometrium, im Magen, in den Eierstöcken, der Bauchspeicheldrüse, in Harnleiter oder Nierenbecken, im Gallengang, im Dünndarm, im Gehirn, in Talgdrüsen oder der Haut.
2. Die Erkrankungen traten in mindestens zwei aufeinanderfolgenden Generationen auf.
3. Mindestens eine Person erhielt die Diagnose eines Karzinoms bereits vor dem 50. Lebensjahr.
4. Eine familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), ebenfalls eine seltene vererbte Erkrankung, wurde ausgeschlossen.

Neben dem Lynch-Syndrom gibt es auch das Cowden-Syndrom, das ebenfalls selten vorkommt. In diesem Fall liegt eine Mutation im PTEN-Gen vor, das an der Zellteilung beteiligt ist. Menschen mit diesem Syndrom haben ein deutlich erhöhtes Risiko für gut- und bösartige Tumoren in verschiedenen Organen, zum Beispiel in der Schilddrüse, der Brust, im Endometrium oder im Darm. Dennoch erkranken nur 19 bis 28 % der Menschen, die das Cowden-Syndrom tragen, im Laufe ihres Lebens an Krebs. Typische Merkmale zeigen sich bei Betroffenen in der Regel zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr. Dazu zählen insbesondere gutartige Hauttumoren im Gesichts-, Hals- oder Ohrenbereich, sogenannte Trichilemmome, sowie warzenähnliche Veränderungen der (Schleim-)Haut, beispielsweise im Mund oder im Genitalbereich, sogenannte papillomatöse Papeln. Zudem haben Personen mit Cowden-Syndrom häufig einen vergrößerten Kopfumfang, fachsprachlich als Makrozephalie bezeichnet. Erkrankungsalter und Ausprägung des Syndroms sind jedoch individuell unterschiedlich.^{(8), (9)}

Risikofaktoren für eine Gebärmutterkrebserkrankung kennen

Eine Gebärmutterkrebserkrankung kann hormonell oder genetisch bedingt sein. Auch wenn eine genetische Ursache deutlich seltener ist als eine hormonelle, kann bei entsprechendem Verdacht nach ausführlicher Beratung ein Gentest innerhalb der Familie sinnvoll sein. Mithilfe von Blutproben lassen sich Mutationen und damit auch Hinweise auf die Vererbbarkeit der Erkrankung feststellen. Auch wenn ein erbliches Syndrom nicht zwangsläufig bedeutet, dass Betroffene an Krebs erkranken, sind regelmäßige Früherkennungsmaßnahmen wichtig, um mögliche Veränderungen frühzeitig festzustellen. Risikofaktoren für eine hormonell bedingte Erkrankung können teilweise durch Veränderungen des Lebensstils positiv beeinflusst werden, beispielsweise durch Gewichtsregulation bei Übergewicht.

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