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Die MMR/MSI-Testung gehört zu einer modernen Krebsdiagnostik beim Endometriumkarzinom. Sie bietet wichtige Informationen für die Behandlung von Betroffenen und ihren Familien sowie für die Nachsorge. Denn bei der erblichen Variante von dMMR/MSI-High ist das Risiko für weitere Krebserkrankungen zum Teil deutlich erhöht. Man spricht in diesem Fall vom Lynch-Syndrom.
Was genau wird getestet?
In der Regel wird nach einer Krebsdiagnose empfohlen, den gefundenen Tumor auf genetische Eigenschaften und Veränderungen zu untersuchen. Diese werden über Merkmale im Tumorgewebe bestimmt – sogenannte Biomarker. Die Ergebnisse können den Ärzt*innen dabei helfen, die richtige Behandlung zur Bekämpfung des Tumors zu wählen.
Ein molekularer Biomarker, der auftreten kann, ist dMMR/MSI-High. Hinter der Abkürzung „dMMR“ verbirgt sich der Fachausdruck „defizientes Mismatch-Reparatursystem“. Das Wort „MSI-High“ bedeutet „hohe Mikrosatelliteninstabilität“.
Was sagen die Ergebnisse aus?
Wenn der Test ein dMMR/MSI-High-Ergebnis liefert, bedeutet dies, dass eine Fehlfunktion des DNA-Reparatursystems vorliegt. Der Tumor ist nicht in der Lage, bestimmte DNA-Schäden zu reparieren, wodurch es zu genetischen Veränderungen kommt. Diese Veränderungen können auf den Tumor begrenzt sein oder, in selteneren Fällen, den gesamten Körper betreffen und damit erblich sein. Im Video wird die Testung des dMMR/MSI-High am Beispiel eines Endometriumkarzinoms bildlich verdeutlicht.
Was bedeutet das Lynch-Syndrom für Krebspatient*innen?
Menschen mit dem Lynch-Syndrom haben aufgrund einer genetischen Veränderung ein erhöhtes Risiko für die Entstehung verschiedener Krebserkrankungen – daher wird es auch Tumorrisikosyndrom genannt. Es ist eine angeborene genetische Veränderung im DNA-Reparatursystem der Zelle. Durch diese Veränderung kann die Zelle bestimmte Arten fehlerhafter DNA nicht mehr reparieren und nicht korrigierte Fehler können sich anhäufen. Kommt es in der DNA zu vielen solcher Fehler, spricht man von MSI-High. Etwa 2,3 Prozent aller Patientinnen mit Endometriumkarzinom haben das Lynch-Syndrom.(1) Je nachdem, welches Gen betroffen ist, variiert das Risiko an weiteren Krebsarten zu erkranken von 35 bis zu 85 Prozent.(2)
Um welche Krebsarten geht es?
Durch das Syndrom besteht für Betroffene ein höheres Risiko für Krebserkrankungen unter anderem der Gebärmutter, des Dickdarms, der Eierstöcke, des Magens oder der Bauchspeicheldrüse. Dabei ist das Risiko jedoch nicht gleich hoch für alle Betroffenen und kann eingestuft werden. Schätzungen zufolge leben in Deutschland etwa 300.000 Menschen mit Lynch-Syndrom. Doch nur die wenigsten Betroffenen wissen davon. Weitere Informationen dazu finden Sie hier.
Vorteile einer frühen Erkennung des Lynch-Syndroms
Die MMR/MSI-Testung hilft, ein Lynch-Syndrom frühzeitig zu erkennen. Dies hat mehrere Vorteile. Für die Krebspatient*innen kann die Behandlung gezielter ablaufen. Wenn MSI-High oder dMMR festgestellt wurden, können Therapien angewendet werden, die auf die genetischen Veränderungen ausgelegt sind. Dies kann die Erfolgschancen der Behandlung maßgeblich erhöhen. Ein weiterer Vorteil ist die frühere Erkennung von Krebs. Wenn das Syndrom nachgewiesen und das Risiko erkannt wurde, werden Betroffene intensiver und engmaschiger untersucht. Dadurch können (weitere) Krebserkrankungen in einem frühen und besser behandelbaren Stadium erkannt werden. Da das Syndrom vererbbar ist, können zudem auch andere Familienmitglieder darauf getestet werden und mögliche Krebserkrankungen früher erkannt werden.
Für eine bestmögliche Unterstützung
Mehr Informationen zu Untersuchungen beim Endometriumkarzinom finden Sie hier, darunter ein Podcast und ein Expertenvortrag als Video.
Bei einer frühzeitigen Erkennung des Lynch-Syndroms können präventive Maßnahmen ergriffen werden.
Natürlich kann die Diagnose Lynch-Syndrom auch emotional belastend sein und für Familien weitreichende Auswirkungen haben. Für Betroffene und ihre Angehörigen sind weitere Tests und möglicherweise Lebensstiländerungen nötig. Gleichzeitig eröffnet das Wissen auch die Möglichkeit einer früheren Diagnose und gegebenenfalls einer individuelleren und intensiveren Krebsprävention.
NP-DE-ON-WCNT-250007; 04/25
Quellen:
(1) https://www.trillium.de/zeitschriften/trillium-krebsmedizin/archiv/ausgaben-2016/heft-32016/endometriumkarzinom-diagnostik-und-therapeutische-konzepte/html-version.html (Letzter Zugriff am 04.02.2025)
(2) https://mammamia-online.de/gebaermutterkrebs/lynch-syndrom/ (Letzter Zugriff am 04.02.2025)
